NYT nr. 3 - 2010

Download NYT nr. 3 - 2010 som pdf

Indhold

Lederen
FDDBs politikpapirer
Døvblindstudier på nettet
Omtale
Jagten på sygdomsfremkaldende gen i en dansk familie
Det er legalt at være træt, træt, træt…
Hjemme hos Nicolai Bille
Noter
Nyttige Links
Spot på Ilene Miner

Lederen

Citat: Det er tid til at slappe af – netop når man ikke har tid til det (Sidney J. Harris, amerikansk journalist).

Af Ole E. Mortensen, centerleder

Mens disse linjer skrives – dvs. i starten af august – er det meste af Danmark på vej tilbage til dagligdagen efter at have holdt sommerferie, enten ude eller hjemme. Ferierne giver planlagt tid til afslapning og opladning af ny energi. Men som beskrevet i citatet er det ofte, når man ikke har tid til at tage en pause, at man har mest behov for det.

Somme tider får man mere energi af at bruge energi. Nogle vil mene, at motion gør dem friskere (andre at det bare gør dem udmattede), og somme tider kan man blive træt af ikke at foretage sig noget – fx en hel regnvejrssøndag i november. Oftest er der dog en tydelig sammenhæng mellem den energi, man bruger, og den træthed, det medfører.

Mange mennesker med døvblindhed og kombineret sansenedsættelse oplever at bruge så meget energi på at kompensere for deres manglende syn og hørelse, at små og dagligdags aktiviteter kan være nærmest udmattende. Til stor undren for omgivelserne, måske, som ikke kan forstå, at man kan blive ”så træt af så lidt”.

Denne konstante anstrengelse for at navigere i sit liv er tidligere her i NYT af hollandske Femke Krijger, som har Usher II, blevet beskrevet som at gå på line: det kræver, at man hele tiden er opmærksom, bevidst og koncentreret. Og det er noget, der tærer på kræfterne. I dette nummer af NYT har vi set nærmere på begrebet ”træthed” som en ofte overset konsekvens af funktionsnedsættelsen.

Ferie er ofte noget, man glæder sig til i lang tid. Noget andet, vi har glædet os til i lang tid, foregår i slutningen af denne måned. Her afholdes nemlig den hidtil største konference herhjemme om døvblindblevne. Videnscentret har deltaget i arbejdet med planlægningen af denne begivenhed gennem det sidste halvandet år, og vi ser meget frem til, at den endelig løber af stabelen.

Der er sammensat et rigtig spændende program. Hvis du ikke har mulighed for selv at deltage, vil du i lighed med ved tidligere konferencer kunne følge med i, hvad der sker, via vores daglige reportager på vores hjemmeside http://www.dbcent.dk/.

Og til noget helt andet: Som du måske allerede har opdaget, og ellers vil se, når du kommer længere ind i dette nummer af NYT, har bladet skiftet udseende. Vi ved fra vores seneste læserundersøgelse, at bladet opfylder et behov hos vores målgrupper, og at det i høj grad er værdsat med et trykt blad, som man kan tage med og læse, hvor og når man vil og gemme på hylden.

Vi følte, at det nu var på tide med en ansigtsløftning til bladets layout for at holde udtrykket frisk og appellerende, og vi håber, at du vil synes om det.

God læselyst.

FDDBs politikpapirer

Af Lis Just, projektmedarbejder

FDDB (Foreningen af Danske DøvBlinde, syns & hørehæmmede) har med udgangen af 2009 formuleret deres egne politikpapirer over de 12 vigtigste områder for døvblinde. Det betyder, at et årelangt ønske fra FDDBs formand Ole Mejndor nu er gået i opfyldelse.

Arbejdet med udførelsen af politikpapirerne er foregået sideløbende med afslutningen på udfærdigelsen af FNs handicapkonvention, hvilket betyder, at man fra FDDBs side har kunnet udfærdige en række politikpapirer, der på en gang både tager højde for danske døvblindeperspektiver og internationale handicapperspektiver – og dermed får foreningen et godt politisk værktøj.

Arbejdsproces og ejerskab

Politikpapirerne er blevet til gennem en længerevarende proces, men en vigtig milepæl i forløbet har været det 1½ døgn, hvor foreningens bestyrelse og sekretariatets medarbejdere i fællesskab udarbejdede indholdet til mål, delmål og motivering for hvert enkelt af de 12 områder.

”Vi havde ikke alle tolv emner fra starten”, fortæller organisationschef Henrik Ottesen, ”vi havde otte, og de resterende kom til i takt med omstrukturering og sammenkobling af emner. Ideerne opstod efterhånden, som vi arbejdede med de enkelte områder, og alle grupper bidrog med input gennem det 1½ døgn. Afslutningsvis lavede vi en fernisering og fremlagde politikpapirerne. Nogle politikpapirer var færdige, andre manglede stadigt arbejde, men processen var i gang, og alle fik ejerskab til indholdet af de enkelte politikpapirer”.

Bevidstgørelse

At udvikle indholdet af politikpapirerne i fællesskab betyder, at alle tilstedeværende kompetencer bliver inddraget. Her ud over sker der også en bevidstgørelse hos de involverede parter af det faktiske indhold. En bevidstgørelse der letter evnen til at handle indholdet ud i praksis i fremtiden. Henrik Ottesen forklarer det sådan: ”Arbejdet har tjent som en intern afklaring.

Begrebet ’motivering’ er fx en del af den skabelon, vi har arbejdet ud fra i vores proces med at udvikle indholdet af papirerne. At gøre sig bevidst om den ’motivering’, der ligger til grund for FDDBs mål, det styrker vores DHrepræsentanters argumenter, når de sidder over for de kommunale embedsmænd. De har nogle argumenter, der repræsenterer døvblinde som gruppe og ikke blot individuelle erfaringer. Det er en stor styrke”.

At være folkevalgt betyder skolingsproces

Når man kommer ind i en organisation og skal arbejde som folkevalgt, er der ting man skal lære. Om det siger Henrik Ottesen: ”Når du bliver valgt ind i FDDBs bestyrelse, er det ikke fordi, at du for eksempel er sygeplejerske, så er det fordi, at du har et dobbelt handicap, og at du er interesseret i at arbejde for en forbedring af de eksisterende vilkår – at arbejde politisk. En vigtig del af skolingen her er at lære at løfte sig ud af egne erfaringer og nå til at kunne tale om fælles behov. Den evne er blevet styrket i arbejdet med FDDBs politikpapirer”.

Handling

FDDB er klar over, det er en utopi at tale om at skabe tilgængelighed på alle planer i samfundet fra i morgen af. Strategien har derfor været – ud over de overordnede mål – også at formulere delmål, som lettere kan operationaliseres. Velvidende at operationalisering er en proces, der vanskeligt dokumenteres.

”Et problem er, at man laver nogle fine papirer og fine handleplaner, hvorefter man lægger dem ned i skuffen. For os er det vigtigt, at papirerne bliver brugt til noget. Men man skal også forstå, at operationaliseringen ofte bliver til ad snørklede veje og stier. Den er både relationsbunden og situationsbunden og så meget andet og en hel masse mere”, siger Henrik Ottesen.

Henrik Ottesen uddyber dette med en forklaring om, at det at være en politisk organisation betyder, at der jo opereres i et terræn, som hele tiden er i forandring, og et terræn der samtidig er personbåret.

Løbende sker der det, at foreningen får nogle politiske kontakter, som er socialt engagerede og har en interesse i FDDBs sag. Der mailes frem og tilbage, og pludselig får en af foreningens repræsentanter 15 minutters foretræde for en politiker. En politiker som kan iværksætte den handling, der skal til, for at foreningen måske får et – eller flere – af sine delmål gennemført. Her gælder det om at være klædt godt på rent argumentatorisk, og det har den fælles udfærdigelse af politikpapirerne i FDDB været medvirkende til at sikre.

Perspektiver

At udarbejde politikpapirerne har styrket bevidstgørelsen om, hvad det er FDDB står for og arbejder med, og hvad FDDB fortsat ønsker at arbejde for. Foreningen har tillige besluttet kun at foretage valg hvert andet år til hovedbestyrelsen, hvilket frigør noget tid på det årlige landsmøde.

Den tid skal i år bruges til at diskutere væsentlige emner med medlemmerne, fortæller Henrik Ottesen: ”På den måde kan deres overvejelser og erfaringer bidrage væsentligt til det stof, hovedbestyrelsen arbejder med. Helt konkret er der i år på FDDBs landsmøde sat tid af til at diskutere tre af politikpapirerne med medlemmerne” (ved redaktionens afslutning var dette landsmøde afholdt).

”Vi vil virkelighedschecke vores ord i forhold til medlemmerne”, siger Henrik Ottesen, ”og vi har netop i maj drøftet, hvordan vi ønsker at omsætte papirerne til praksis. Sådan at de politikpapirer, vi nu har udarbejdet, bliver til retningslinjer, som alle kan læne sig op ad og handle ud fra i fremtiden”.

Fakta

Emnerne for FDDBs politikpapirer er:
• Hjælpemidler
• Arbejde & beskæftigelse
• Børn & Unge
• Deltagelse i samfundet/delagtighed
• Fysisk tilgængelighed
• Kommunikation og information
• Kontaktperson til døvblinde
• Lige muligheder
• Rehabilitering
• Døvblindetolkning
• Uddannelse & Livslang læring
• Ældre

Læs mere på FDDB's hjemmeside.

Døvblindestudier på nettet

Af Lene Bakke Haga, studentermedarbejder

Örebro Universitet har i år udbudt det webbaserede kursus ” Deafblindness in a life perspective” som en del af faget Handicapvidenskab. Det er første gang, at et webbaseret kursus om døvblindhed er udbudt på universitetsniveau. Vi har talt med kursusansvarlig Kerstin Möller og et par af de studerende om, hvordan kurset har foregået, og hvad det indebærer at læse over internettet.

De studerende på kurset i døvblindhed behøver hverken at vente på forsinkede tog eller cykle i surt regnvejr, når de skal have forelæsning. De kan sætte sig ved køkkenbordet med en kop nybrygget kaffe, logge på deres computere og se forelæsningen på computerskærmen.

Også al kommunikation med undervisere eller med andre medstuderende foregår ved hjælp af chat-programmer, videokonferencer eller over mail. Det har været med til at gøre kurset tilgængeligt – også for dem der ikke bor i Ørestadsregionen.

Kurset er tilrettelagt som en kombination af forelæsninger og gruppediskussioner, skriftlige opgaver og diskussion af medstuderendes besvarelser. Kursusansvarlig Kerstin Möller fortæller, at en række fremtrædende personligheder på døvblindeområdet har delt ud af deres ekspertviden.

Blandt andet har lederen af det internationale døvblindeforbund WFDB, Lex Grandia, holdt en forelæsning om rettigheder for personer med funktionsnedsættelse, mens professor Bill Kimberling fra USA har forelæst om genetik.

ICF perspektiv

Kurset har, som titlen antyder, fokus på døvblindhed i et bio-psyko-socialt perspektiv. Det er med andre ord ikke bare de medicinske diagnoser, der kommer under luppen, men også hvordan det er at leve som døvblind, hvordan man kan tilrettelægge sig frem til et velfungerende socialt liv, hvordan samspillet mellem den døvblinde og samfundet fungerer og hvilke etiske problemstillinger, der kan gøre sig gældende.

Kerstin Möller fortæller, at en stor del af kurset er bygget op omkring ICF, det internationale system for klassifikation af funktionsevne, funktionsevnenedsættelse og helbredstilstand.

ICF har til formål at skabe et standardiseret sprog og en fælles begrebsramme til at beskrive funktionsevne. Samtidig forsøger det at flytte fokus fra udelukkende at handle om sygdom og helbredelse, til også at omfatte personlige og samfundsmæssige faktorer der har betydning for deltagelse i et almindeligt hverdagsliv. ICF kan benyttes til at beskrive alle former for funktionsnedsættelser, og derfor oplevede nogle studerende at det tog lidt af fokus væk fra emnet døvblindhed.

Håkan Hua har taget kurset som et valgfag i sin kandidat i audiologi, og han er en af dem der godt kan følge denne tankegang. Samtidig påpeger han, at det ikke nødvendigvis er negativt. ”Det var spændende at høre om den værktøjskasse, som ICF faktisk repræsenterer,” fortæller han, og understreger, at i hans øjne var det netop dette aspekt ved kurset, som var med til at gøre det endnu mere interessant.

Fokus på én døvblindecase

Gennem alle forelæsninger i kursusforløbet skulle den studerende have fokus på en bestemt case. Det kunne for eksempel være en døvblindfødt voksen, et barn med Usher syndrom eller en ældre med høre- og synsnedsættelse. Når en forelæsning omhandlede øjne, skulle de undersøge og beskrive øjnene hos den døvblinde, som de beskæftigede sig med. En case med et menneske med aldersbetinget døvblindhed ville således give den studerende viden om aldersrelateret makuladegeneration, mens en case med Usher ville indbyde til at lære mere om retinitis pigmentosa.

”Formålet med denne løbende opgave er, at de studerende får en mulighed for at komme i dybden med en bestemt form for døvblindhed i stedet for kun at få et bredt men overfladisk billede af hele døvblindeområdet,” forklarer Kerstin Möller.

Studerende Katarina Auland fortæller, at opgaven var meget lærerig, men at hun til tider savnede at fordybe sig i mere end én diagnose. Hun har taget kurset som videreuddannelse i forbindelse med sit arbejde i et døvblindeteam i Norrbotten i Sverige. Som mange andre der arbejder med døvblinde, kommer hun i kontakt med mange forskellige typer døvblindhed i løbet af arbejdsdagen, og derfor kunne det være en fordel at komme i dybden med mere end en case.

”Vi havde mulighed for at diskutere vores medstuderendes beskrivelser af andre cases, men for mit vedkommende ville det nok have været mere lærerigt, hvis jeg selv skulle arbejde med dem,” vurderer hun.

De elevopgaver, som de studerende har skrevet, har vist sig at være rigtig gode, fortæller Kerstin Möller, og derfor overvejer Nationellt Kunskapscenter för dövblindfrågor at udgive nogle af de bedste tekster. De studerende har haft meget forskellig baggrund, blandt andet var audiologer, synspædagoger, socialrådgivere og psykologer repræsenteret, og mange har derfor kunnet tilføre specialviden fra hver deres fagområde til kurset.

Læring over nettet

Det er første gang, at et universitet udbyder et webbaseret kursus om døvblindhed, og det at læse over nettet er da også en meget anderledes oplevelse end et almindeligt studie, fortæller Håkan Hua. ”Det giver en masse frihed at man selv kan styre hvornår man vil arbejde med studiet, men med frihed følger som kendt ansvar,” siger han. Til forskel fra hans almindelige studie i audiologi er det mere op til den enkelte at holde motivationen oppe, fordi der ikke er den personlige kontakt til forelæsere og medstuderende.

Webbaseret undervisning stiller også en række krav til tekniske færdigheder, og både undervisere og studerende oplevede fra tid til anden, at systemet drillede. Som den yngste, og den eneste mandlige deltager, havde Håkan en fordel her. Som han selv siger, er han en del af en generation der er vokset op med computere og internet, og derfor faldt det ham nemt at gennemskue, hvordan undervisningsprogrammet var bygget op.

Katarina Auland er en af dem der har knapt så meget erfaring chat-programmer og videokonferencer. ”En af ulemperne ved at læse en webbaseret uddannelse er, at man går glip af de spontane samtaler og diskussioner med medstuderende og undervisere, der ellers kan opstå til forelæsninger. Og for mig er det ikke den samme oplevelse at diskutere tingene i skriftlig form gennem en computerskærm,” fortæller hun. Hun blev således aldrig fortrolig nok med mediet til at bruge det aktivt.

Til gengæld var hun begejstret for videokonferencer, hvor undervisere og studerende både kunne se og høre hinanden. ”Det var en kommunikationsform der ville noget,” fortæller hun, og anbefaler at det bliver benyttet oftere til fremtidige kursus.

Til trods for nogle opstartsproblemer, fortæller Katarina Auland, at hun har været rigtig glad for kurset, og at hun godt kunne tænke sig at læse over internettet igen. Det, at hun ikke behøver møde op på universitetet, har for hende betydet, at hun kunne videreuddanne sig uden at tage fri fra arbejde og uden rejseomkostninger, hvilket hun ser som en kæmpe fordel.

Fakta

”Deafblindness in a life perspective” udbydes på Örebro Universitet. Kurset tæller 15 ECTS point.
For at blive optaget skal man have 180 ECTS point (bachelorgrad eller tilsvarende).
Næste kursus starter op i august 2010 og løber frem til juni 2011.
Fristen for ansøgning var 15. april, men i juni var der stadig ledige pladser.
Kontakt kursusansvarlig Kerstin Möller på kerstin.moller@oru.se for mere information.
Dette års kursus var ikke teknisk tilgængelig for blinde og døvblinde, men fra efterår 2010 skal det være løst.

Omtale: 103 Haptiske signaler

FDDB (Foreningen af Danske DøvBlinde, syns & hørehæmmede) står bag udgivelsen af ”103 Haptiske Signaler – en opslagsbog”. Bogen er blevet til i en dynamisk proces, hvor danske døvblinde i samarbejde med deres kontaktpersoner og en styregruppe har bidraget til udvælgelsen af de mest brugte signaler.

To af pionererne indenfor haptisk kommunikation i Danmark, Dorte Eriksen og hendes kontaktperson Anette Rosenqvist lægger henholdsvis ryg/skulder og hænder til signalerne, som illustreres i bogen på nogle meget enkle og letforståelige billeder.

De 103 signaler er listet op efter alfabetet, men de er også indekseret efter kategori, så der er to veje ind til de haptiske signaler i bogen. Hvert eneste signal følges op af en beskrivelse dels af, hvad tegnet betyder dels af, hvordan det skal udføres. Flere af signalerne har udspring af det danske tegnsprog, og det står da markeret ved signalet.
Opslagsbogen blev præsenteret i forbindelse med FDDBs landsmøde den 22. juni og fik mange rosende ord med på vejen.

Medlem af redaktionsgruppen og bruger af haptiske signaler, Gerd Nielsen, understregede vigtigheden af, at døvblinde får styrket deres selvstændighed for eksempel ved, at de kan være med i kommunikation, som foregår her og nu. Noget som de haptiske signaler åbner døren for. ”Det er jo dumt, hvis jeg står og griner, når den, som jeg taler med, græder,” sagde Gerd Nielsen som et eksempel på den information, som hun ikke selv kan se og høre, men som hendes kontaktperson eller andre uden videre vil kunne give hende gennem de haptiske signaler.

Opslagsbogen er produceret med støtte fra Undervisningsministeriet og Videnscentret for Døvblindblevne har deltaget i såvel styregruppe som redaktionsgruppe.

Omtale: Ph.d.-afhandling om de forebyggende hjemmebesøg

Den danske læge Mikkel Vass har i mange år haft fokus på de forebyggende hjemmebesøg og deres effekt og gavn. Det har nu efter års arbejde mundet ud i en ph.d.- afhandling ved navn ”Prevention of Functionale decline in older people. The Danish randomised intervention trial on preventive home vistits”, som han en regnvåd dag i maj måned forsvarede i så smukke omgivelser som Teatermuseet ved Christiansborg Ridebane.

Fokus i afhandlingen er på, hvorvidt uddannelse af praktiserende læger og det personale, som udfører forebyggende hjemmebesøg hos ældre i eget hjem, kan medvirke til flere leveår med god funktionsevne og forbedrede muligheder for at klare sig uden hjælp.

I perioden fra 1999-2001 gennemførte Mikkel Vass undervisning af førnævnte personalegrupper i 17 kommuner med tilsvarende 17 kontrolkommuner. I den forbindelse målte man effekter på funktionsevne, dødelighed og forbrug af institution på godt 4000 ældre, som boede i eget hjem i disse kommuner ved undersøgelsens start.

Blandt hjemmeboende 80-årige var der sammenhæng mellem undervisningen af fagpersonale og bedre funktionsevne hos den ældre samt mindre institutionsforbrug efter 3 år. Undervisningsprogrammet viste således, at en overkommelig uddannelsesindsats af fagprofessionelle i primærsektoren – altså læger og det forebyggende personale – gav forbedrede muligheder for ældre mennesker i forhold til at klare sig i længere tid uden hjælp.

Videnscentret har i forbindelse med de kommunale opsporingsprojekter af ældre med alvorlig kombineret høre- og synsnedsættelse haft adgang til den enorme viden og erfaring, som Mikkel Vass ligger inde med. Vi har blandt andet arbejdet sammen om en artikel til Månedsskrift for Praktisk Lægegerning og om de temadage, vi afholdt i 2007 sammen med Videnscenter på Ældreområdet.

Omtale: NVC udgiver hæfte om døvblindhed

Nordens Velfærdscenter har med bidrag fra en række nordiske aktører på såvel døvblindblevne- som døvblindfødteområdet udgivet temahæftet ”Fokus på Døvblindhet”.
Udgivelsen favner bredt og berører emner som politik, socialhaptisk kommunikation og forskning, men der er også givet god plads til, at mennesker med døvblindhed og deres familier kan fortælle om deres helt egne erfaringer og oplevelser.

Blandt de personer, som fortæller om livet med en kombineret høre- og synsnedsættelse, er den norske kvinde Berit R. Øie, som har Usher 2 og som senest har beskrevet forskellige problemstillinger omkring det at være barn til en døvblind forælder. Hendes udgivelse ”Livet rundt døvblind forelder” blev omtalt nærmere i NYT 1 - 2010.

I NVCs temahæfte fortæller hun meget ærligt, om de forskellige dyk, som hun på grund af sin funktionsnedsættelse har fået gennem livet. Hun understreger dog også, at hun først og fremmest tager livet, som det kommer og ikke er optaget af begrænsningerne.

En artikel om aldersbetinget høre- og synsnedsættelse har også fundet vej til udgivelsen. Else Marie Svingen fra Norge er skribenten, og hun påpeger, at nordiske erfaringer har sat en tyk streg under, at enkle og forholdsvis billige tiltag kan betyde meget i forhold til at opretholde funktionsniveau og mestring – og dermed være med til at give øget livskvalitet hos den enkelte ældre.

Udgivelsen kan downloades fra NVCs hjemmeside.

Omtale: Norsk ph.d. om høre- og synsnedsættelse hos ældre

Erhvervet døvblindhed er som selvstændigt fagområde stadig relativt ungt, og der er ikke lavet mange ph.d.-projekter på området her i Norden. Men kombineret høre- og synsnedsættelse og døvblindhed blandt ældre har som bekendt tiltrukket sig mere og mere opmærksomhed gennem de sidste små 10 år, og nu har Skandinavien så fået sin første doktor i emnet.

Det er Else Vengnes Grue fra Norge, som tidligere på året fik tildelt ph.d.-graden på baggrund af sin afhandling med titlen ”Vision and hearing impairment in old age”. I sin afhandling opsummerer hun indledningsvis den eksisterende internationale viden på området og gennemgår årsagerne til og konsekvenserne af en kombineret høreog synsnedsættelse hos ældre.

Dernæst beskriver Else Grue sine tre egne undersøgelser af forekomsten af høre- og synsproblemer i forskellige grupper af ældre, nemlig

Ældre, som modtager hjemmehjælp
Ældre, som er blevet indlagt akut på en medicinsk hospitalsafdeling
Ældre, som er blevet indlagt akut pga. hoftebrud.

I de to første grupper indgår også data fra bl.a. Danmark og de øvrigenordiske lande, mens kun norske ældre har deltaget i den tredje gruppe.

Else Grue påviser i sin afhandling en høj forekomst af kombineret høre- og synsnedsættelse i alle tre grupper. Blandt de nordiske ældre, som modtager hjemmehjælp er forekomsten på 11 pct., og blandt de ældre, som er indlagt akut på en medicinsk afdeling i et af de nordiske lande, er forekomsten på hele 20 pct. Samme billede ses i undersøgelsen blandt 322 ældre, som var indlagt med hoftebrud, hvor næsten hver tredje har en kombineret høre- og synsnedsættelse.
I forbindelse med undersøgelserne diskuterer Else Grue de konsekvenser, som kombineret høre- og synsnedsættelse kan have for bl.a. det daglige funktionsniveau samt social aktivitet.

Else Vengnes Grue er uddannet sygeplejerske, og et andet af bogens centrale kapitler handler om sygeplejerskens rolle i forebyggelse, behandling og rehabilitering af ældre med høre- og synsnedsættelse. Det strækker sig fra vigtigheden af at hjælpe ældre diabetikere med regulering af blodsukker og blodtryk for så vidt muligt at forhindre diabetesrelaterede øjensygdomme, til psykosocial hjælp og støtte for den ældre til at forsøge at acceptere og tilpasse sig til den nye situation.

Else Vengnes Grue ”Vision and hearing impairment in old age”, Medisinsk fakultet, Oslo Universitet 2010.

Jagten på sygdomsfremkaldende gen i en dansk familie

Af Shzeena Dad, cand.scient. og ph.d.-studerende på Kennedy Centret

En menneskecelle indeholder omkring 100.000 gener fordelt på 46 kromosomer (23 par). Der er således rigtig meget materiale at undersøge i jagten på uidentificerede sygdomsfremkaldende gener. Så hvordan griber man det lige an, når man skal finde frem til et enkelt gen? Det har vi bedt Shzeena Dad om at forklare ud fra sit eget phd-projekt, der handler om at finde det gen, der er årsagen til et meget sjældent døvblindhedssyndrom.

Tidligt i mit studie på Biologisk Institut på Københavns Universitet blev jeg fascineret af den menneskelige organisme og de utrolig mange byggesten, som den udgøres af.

I forbindelse med mit speciale fik jeg i 2007 kendskab til en dansk familie, som har nogle symptomer, der ligner Usher syndrom, men som ikke har en af de kendte former for Usher. Det er den selv samme familie – eller nærmere deres gener – som jeg i dag arbejder videre med på Kennedy Centret.

De kliniske data om familien har tidligere været publiceret af Rosenberg og Parving (1996). Patientdata bestod da af fem personer med fremadskridende alvorlig hørenedsættelse og øjensygdommen retnitis pigmentosa samt balanceproblemer. Symptomerne tydede altså på, at patienterne havde Usher syndrom, mere præcist USH3. Men de berørte havde også medfødt grå stær, hvilket ikke er rapporteret før i Usherpatienter.

Grå stær er ikke usædvanlig hos Usherpatienter, den er dog ikke medfødt, men optræder først senere i livet. Selv med den viden kalder vi dog fortsat deres syndrom for et USH-lignende syndrom. Asper Technology (Estland) har udviklet en chip med alle kendte mutationer (ændringer i DNA’et) i de kendte Ushergener (læs mere om denne chip i professor Lisbeth Tranebjærgs artikel i NYT nr. 1 – 2006). Vi gjorde brug af chippen for at teste DNA fra en af patienterne og fandt ingen ændring i de undersøgte gener. Vi udelukkede derfor alle kendte gener for at være det sygdomsfremkaldende gen i denne familie.

Mapping

Eftersom vi går ud fra, at det ikke er et af de kendte gener, som er årsagen til sygdommen, har vi undersøgt lokalisationen af det sygdomsfremkaldende gen – altså forsøgt at finde det område, hvor genet måtte ligge, i dette tilfælde vha. såkaldt homozygosity mapping.

Vi fandt flere mulige områder, hvoraf det største og dermed mest sandsynlige var på kromosom 15 (60.51 Mb-67.84 Mb). Vi antog derfor, at det sygdomsfremkaldende gen ville ligge i dette område og valgte at fortsætte med at undersøge netop dette område. Der lå 90 gener indenfor dette interval, og disse blev systematisk vurderet og prioriteret efter deres ekspressions- og funktionsdata – dvs. hvilken funktion de har, samt hvor og hvordan denne funktion udføres.

Alle hidtil kendte Ushergener er udtrykt (dvs. har en funktion) i øjet (nethinden) og øret (det indre øre), og derfor antager vi, at det ”nye” gen også skal være udtrykt i både nethinden og det indre øre. Alle de gener ud af de 90 mulige gener, som var udtrykt både i nethinden og det indre øre, blev prioriteret højst. Vi screenede derpå to gener i dette område, som var topkandidatgener ud fra ovenstående, men fandt ingen ændringer i det pågældende gen hos de berørte personer.

Konkurrence fra udlandet

Når man forsker i at finde sygdomsfremkaldende gener, kan der være flere, som arbejder på det samme. I vores projekt fik vi konkurrence fra to andre forskergrupper. Ahmedgruppen i USA identificerede et nyt lokus på kromosom 15 (65.01-68.38 Mb) og Rebehgruppen i Tunesien identificerede ligeledes et nyt lokus på kromosom 15q (45.45-97.31 Mb).

Patienterne i de to udenlandske grupper havde forskellige symptomer og havde hhv. Usher 1 (Ahmedgruppens patienter) og Usher 2 (Rebehgruppens patienter). Men da det er meget svært at klassificere Usher-patienter, dvs. afgøre hvilken type Usher, de har, uden en genetisk undersøgelse, kan man ikke være helt sikker på, at klassifikationen er rigtig.

Begge de områder, de to grupper undersøgte, overlappede vores identificerede område og sandsynligheden for, at vi i alle tre grupper var på jagt efter det samme gen, var rimelig stor. Derfor valgte vi at screene alle gener i det overlappende område, men fandt ingen sygdomsfremkaldende ændringer i de overlappende gener. Dette tydede mest på, at vi så alligevel ikke var på jagt efter samme gen. Derfor kunne vi fortsætte med at se efter gener i ikke-overlappende område.

Vi valgte at benytte os af en ny teknologi, som har gjort det muligt at screene større områder på en gang. Vi sendte hele vores koblingsområde (det område på kromosomet, som alle de berørte familiemedlemmer har til fælles, og som formodes at indeholde ændringen i DNA-sekvensen, der forårsager sygdommen) til screening af samtlige gener og indtil videre har vi ikke umiddelbart fundet nogen ændringer; men vi er stadig i gang med at behandle data fra denne analyse.

Tålmodighed er en nødvendighed

Det gælder om at være tålmodig i denne type af analysearbejde og arbejde systematisk fremadrettet. Ofte tror man, at nu har man identificeret ændringen – men bliver så skuffet, når screening af de raske fra familien viser, at de så også har ændringen. Så ved vi, at det ikke er det sygdomsfremkaldende gen, som vi er stødt på. Så må vi samle alle kræfter igen og ”starte forfra”.
Ovenstående viser, at det ikke er nemt at identificere et gen. På grund af konkurrencen blev vi nødt til at lave vores forsøgsplan om. Vi blev ”tvunget” til at lede efter genet i et område, som vi i første omgang ikke ville kigge i. Det gælder om at være ude først med identifikationen af genet, ellers er løbet kørt i forhold til at få sine resultater publiceret i relevant tidsskrifter.

Vores arbejde kan vise sig at have stor betydning for de mennesker, som er berørte af syndromet og det er uhyre vigtigt at have in mente – men det skal da ikke være nogen hemmelighed, at vi godt kortvarigt kan miste det fokus i vores jagt på at være dem, som faktisk identificerer det sygdomsfremkaldende gen. Det er jo i de finurlige gener og deres allierede, at vores interesse og passion først og fremmest ligger.

Når vi – eller andre – har identificeret et gen, så giver det bedre forståelse for selve mekanismen bag sygdommen og muligheden for udvikling af ny behandling såsom genterapi, hvor man sætter en ny kopi af et gen i stedet for det defekte gen, bliver større og en egentlig behandling kommer inden for rækkevidde. Det vil gavne patienterne såvel som kommende generationer, da det gør en sikker diagnose mulig og desuden muliggør foster-diagnostik.

Fakta

Usher syndrom (USH) er en arvelig sygdom, der optræder som en kombination af en hørenedsættelse, der kan variere fra moderat hørenedsættelse til egentlig døvhed og øjensygdommen retinitis pigmentosa også kaldet RP, der gradvist ødelægger øjets nethinde. Derudover kan der også forekomme balanceproblemer.
Syndromet er autosomal recessiv nedarvet, det vil sige, at genfejlen skal være til stede i begge kromosomer – både det kromosom, som kommer fra far, og det som kommer fra mor, for at han/hun udvikler syndromet.
Begge forældrene skal altså give denne specielle genfejl videre til barnet, for at det skal få Usher syndrom.
Der er foreløbigt identificeret ni gener for sygdommen og tre loci (lokalisation for endnu ukendte gener).

Det er legalt at være træt træt træt …

Af Bettina U. Møller, informationsmedarbejder

At leve med et dobbelt sansetab betyder, at man som udgangspunkt må skærpe sin opmærksomhed til det yderste for at følge med i, hvad der sker i omgivelserne. Det er anstrengende, og trætheden bliver en tro følgesvend, som det er vigtigt at tage højde for. Prioritering af ens ressourcer er én måde at håndtere trætheden på, men først skal man jo nå til en erkendelse af, hvad det er, der gør en træt og dernæst tage stilling til, om man vil leve med trætheden eller prøve at undgå den.

Det dobbelte sansetab gør det vanskeligt at kommunikere, tilegne sig information og færdes på egen hånd – alle sammen situationer, som man dårligt kan komme uden om. Det kræver en ekstra indsats at følge med, når man ikke kan drage optimal nytte af syn og hørelse – og denne ekstra indsats kan trække tænder ud.

”Alt det, som vi andre får forærende gennem syn og hørelse, er noget, som mennesker med dobbelt sansetab ofte skal holde styr på i deres hukommelse.

Det skal de arbejde sig til, det skal de være bevidste om – de er faktisk på overarbejde hele tiden,” siger Hanne Jepsen, der arbejder som døvblindekonsulent i Københavnsområdet og fortsætter: ”Det er klart lettere at forstå, at man ikke kan lave fysisk arbejde, hvis man ikke har nogen hænder, end det er at forstå konsekvenserne af det dobbelte sansetab.”

Overarbejde

Hanne Jepsen mener, at det er vigtigt at sætte fokus på den træthed, som ikke har noget med depression, stress eller afmagt at gøre, men som, hvis den ikke bliver taget alvorligt, kan føre til netop disse tre tilstande, som også er kendte tilstande hos mennesker med dobbelt sansetab.

”Træthed er jo på mange måder en helt reel størrelse, som går over af sig selv. Den går for eksempel over, hvis du bare lægger dig ned og sover i to timer eller måske i to dage. Så er du oppe igen,” vurderer hun men peger samtidig på, at mennesker med dobbelt sansetab risikerer at blive stressede, hvis de ikke accepterer deres træthed.
I sit daglige arbejde som døvblindekonsulent er hun derfor meget bevidst om, at hun kan være med til at legalisere denne træthed. ”Jeg kan være med til at legalisere, at det er okay at sige fra. Jeg kan bakke op om, hvor stor en opgave selv de mindste ting kan være, når man har et dobbelt sansetab” siger hun og forklarer, at hun blandt andet gør det ved at sætte spørgsmålstegn ved, om den enkelte borger bruger sine ressourcer på de ting, som vedkommende virkelig ønsker at bruge ressourcer på.

”Jeg kunne aldrig drømme om at sige, at en borger skal lade være med at deltage i for eksempel et arrangement, men jeg kan godt finde på at spørge, om det nu er det, som de ønsker. Det er jo altid borgerens valg, så jeg bakker op omkring dem og forsøger samtidig at legalisere trætheden på en måde, så de også selv kan acceptere den og forstå den.”

Pårørende

Det kan være vanskeligt for selv de mest velmenende pårørende at forstå det dobbelte sansetab og dets konsekvenser, men da pårørende kan være en vigtig ressourcer i et menneske med dobbelt sansetabs liv, er det en udfordring som Hanne Jepsen gerne tager op.

”Der er uden tvivl mennesker med dobbelt sansetab, som mangler opbakning, indsigt og forståelse fra deres omgivelser – ikke mindst i forhold til trætheden,” vurderer hun og peger på, at det egentlig er pudsigt, fordi vi vel alle kan forstå, at det må være meget vanskeligt at leve med et dobbelt sansetab, men at overføre denne forståelse til de enkelte situationer, hvor trætheden viser sig, det er en anden sag.

Et tilbud som døvblindekonsulenterne er glade for, er de såkaldte pårørendeaftener, hvor træthed sagtens kan være et tema på dagsordenen. ”Vi prøver at samle nogle pårørende omkring de borgere med dobbelt sansetab, som vi har kontakt til og få dem til at forstå, hvad det vil sige at leve med et dobbelt sansetab – at der nogle gange er flere ressourcer end andre gange, og at det er noget, som de bør forsøge at anerkende og respektere.

Der er grænser for, hvad man kan rumme, når man lever med et dobbelt sansetab i et samfund, der er så baseret på syn og hørelse, som vores.” Netværk for de direkte berørte – altså de mennesker som lever med et dobbelt sansetab – viser sig ofte også at være en gevinst. Det kan give dem en øget forståelse og i sidste ende en accept af, at det eksempelvis er ok og helt naturligt, at de bliver rigtig, rigtig trætte en gang imellem. I netværk med ligestillede får de nogen, som de kan spejle sig i. Men netværksmøder er bare ikke en form for møde, som passer alle. Så derfor er Hanne Jepsen opmærksom på også at skubbe en forståelse af trætheden på vej, når hun sidder på tomandshånd med borgere, som har et dobbelt sansetab.

Med oplevelser følger trætheden

Jette Ena Pedersen er en kvinde på 57 år med dobbelt sansetab, som bor alene i en hyggelig lejlighed. Hun møder ofte trætheden – formentlig fordi, at det er uhyre vigtigt for hende ”at få sig en på opleveren”. Koste hvad det vil.

Hun er netop kommet hjem fra en tur til USA, hvor hun rejste rundt i tre uger sammen med sin datter og sin søster, der begge måtte træde til og hjælpe Jette i rigtig mange situationer, fordi hun var på udebane. Men Jette ser tilbage på turen, som en fantastisk rejse. ”Men jeg måtte da hvile mig en hel uge efterfølgende – og det var altså ikke kun på grund af jetlag. Jeg var bare tung i kroppen og fyldt op i hovedet. Men faktisk på en ok måde!” understreger hun.

Jette er meget bevidst om, hvad det betyder for hende at have mennesker omkring sig, som er indstillede på at hjælpe hende – det gør hende tryg og betyder, at hun kan fokusere sine ressourcer på de ting, der interesserer hende. Hun er rigtig glad for sine to kontaktpersoner og sin datter, som gerne træder til. Deres tilstedeværelse i forskellige situationer giver hende overskud til at deltage i ting – for der er rigtig mange ting, som hun gerne vil opleve. Det vidner turen til USA blandt andet om.

Men selv med den støtte og hjælp, som Jette får, undgår hun ikke at blive ramt af massiv træthed af og til. Det er ikke en træthed, som Jette forbinder med at blive hektisk eller bekymret. Det er en træthed som gør, at hun ganske enkelt må trække stikket ud. Stille og roligt.

”Jeg oplevede det på min tur til USA. Der var jo masser af indtryk, og vi kom hele tiden til nye steder. På et tidspunkt, da vi sad stille og roligt i en bus og lige kunne falde ned, inden nye oplevelser ventede os, måtte jeg bede min datter om at finde et andet sted at sidde i bussen. Jeg var træt og havde bare brug for at være mig selv – fuldstændig mig selv,” fortæller Jette. Heldigvis tog datteren godt i mod Jettes udmelding og fandt et andet sæde, så hendes mor kunne være sig selv – og det gave Jette den ro, som hun skulle bruge for også at få et udbytte af næste stop på turen.

Prioritering af ressourcer

Jette er aktivitetskonsulent i FDDB (Foreningen af Danske DøvBlinde & syns- hørehæmmede) og tager i den forbindelse ud til andre mennesker med dobbelt sansetab og fortæller lidt om sine egne erfaringer. På et tidspunkt havde hun to aftaler på én dag, og det viste sig at være lige i overkanten – i hvert fald måtte Jette tage sig en ordentlig skraber efter de to besøg og love sig selv ikke at booke to besøg en anden gang.

Når Jette er ude som aktivitetskonsulent, gør hun brug af en af sine to kontaktpersoner, som hjælper hende med at holde styr på de aftaler, som der indgås og i det hele taget sørger for at få noteret sig, hvad der foregår. ”Mine kontaktpersoner er rigtig dygtige, og jeg er meget glade for dem begge to. De aflaster mig og gør, at jeg kan være mere tilstede i de situationer, hvor jeg gerne vil være, og at jeg kan overkomme mere.”

På trods af sit store ønske om at ”få en på opleveren”, så er der ting, som Jette med tiden har måttet sande, at hun ikke har ressourcer til for eksempel sociale sammenkomster, hvor der er flere mennesker til stede. Det er hun ked af, for hun er en socialt menneske. ”Jeg har indset, at sammenkomster, hvor der er flere mennesker til stede måske lidt musik og larm, det er ikke noget for mig. Jeg kan ikke følge med i, hvad der foregår, og det er umuligt for mig at vide, hvem der taler, og hvad vedkommende snakker om – men jeg prøver jo alligevel.

Sådanne situationer trætter mig i sådan en grad, at jeg oftere og oftere vælger at takke nej til invitationer. Det er anstrengende. Jeg bliver rigtig træt, fordi jeg skal bruge så mange ressourcer. Både psykisk og fysisk. Jeg bliver for brugt, også har jeg måske alligevel ikke fanget mere med end en brøkdel af, hvad der er foregået.”

Jette er ikke helt sikker på, at hendes omgivelser helt har forstået, hvad det er, der trætter hende, og hvad det er der bliver svært for hende, når hun for eksempel deltager i sociale arrangementer. Men de accepterer som regel hendes valg, og det er vigtigt for hende.

”Jeg prøver at prioritere mine ressourcer, men jeg kan ikke gøre det hele tiden. Og jeg vil heller ikke prioritere fornuftigt hele tiden. Så jeg tager gerne en god oplevelse, og så er trætheden bagsiden af medaljen,” siger hun, men afviser ikke, at hendes prioriteringer kan ændre sig med tiden.

Fakta

Det Nordiske Projekt fra 2005, hvor nordiske døvblindekonsulenter fulgte 20 mennesker med Usher syndrom i en periode over fem år, berører ligeledes emnet træthed. Flere af informanterne kommer således ind omkring den enorme træthed, som rammer dem for eksempel som følge af arbejde eller som følge af omstændigheder i familier. En træthed, som de ofte er bevidste om, hænger sammen med deres funktionsnedsættelse.

”Nogle gange mærker jeg, at jeg ikke kan være sammen med så mange mennesker…jeg bliver træt, hvis der er mange folk på grund af det med synet. Jeg vil helst gøre noget, som jeg kan slappe af med, så jeg læser lidt, læser mine emails, ser tv i løbet af aftenen. Jeg vil gerne gå en tur i skoven om søndagen, men jeg orker det ikke. Jeg må samle kræfter til den næste arbejdsdag,” fortæller en kvinde i forbindelse med projektet.

Lene Göranson har i sin bog ”Døvblindhed i et livsperspektiv” ligeledes fokuseret træthed. Hun taler om energitab blandt andet i forbindelse med de forskellige livsomstillingsfaser, som mennesker med en progredierende funktionsnedsættelse som Usher syndrom igen og igen må kæmpe sig igennem. ”Døvblindhed kan medføre følelser som sorg, vrede, frustration, stress, en følelse af ensomhed og stor træthed,” beretter en kvinde, som har bidraget til bogen.

En anden fortæller, hvordan hendes funktionsnedsættelse har stor indflydelse på hendes sociale liv – selv når der er tale om omgang med mennesker, som hun kender godt. Hun kan således være fuldstændig udmattet efter at have haft gæster og må til tider tage et pusterum, når gæsterne er der, for at samle sig selv.

Hjemme hos Nicolai Bille: Smag for fart – og fart på smag

Af Lis Just, projektmedarbejder

Nicolai Bille er indehaver af netbutikken Oplevelsesgaver.dk. Han er 35 år, fik konstateret Usher II som 30-årig, er gift, har en datter på 20 måneder og et barn mere på vej.

”Da jeg var 30, fik jeg at vide, jeg ville komme til at gå med blindestok, inden jeg blev 50, og jeg havde på daværende tidspunkt ikke den fjerneste anelse om, at jeg bar rundt på en gensygdom, der skulle komme til at påvirke både mit syn og min hørelse”.

Nicolai Bille blev opmærksom på sit nedsatte syn ved en teknofest i Ukraine. Han oplevede festen som meget, meget mørk. Hans venner kunne se, og det kunne han ikke. Samtidig med fik han en kraftig øjenbetændelse. Nicolai gik til øjenlægen, da han kom hjem og nævnte i forbindelse med øjenbetændelsen, at han mente, han måske var ved at blive natteblind.

I dag er det fem år siden, Nicolai Bille fik konstateret Usher II. Han oplevede, at det var en barsk besked at få. I dag sidder han velovervejet og reflekteret og fortæller om, hvilke tanker og følelser, denne besked har afstedkommet.

Farvel til det gamle – goddag til det nye

”Én ting er at tage en beslutning med hovedet, noget helt andet er at få den ned i maven, men det er nu engang kommandovejen, når først chok- og bearbejdningsfasen er passeret”, forklarer Nicolai. Efter at have været gennem et år med følelsen af at have fået sin dødsdom og have gennemlevet de faser, enhver psykologisk krise udløser, tager Nicolai en beslutning: ”Jeg har erkendt, at mine begrænsninger i fremtiden vil være store, men jeg vil have det bedste ud af mit liv.

Synsnedsættelsen er gået hurtigere, end jeg havde regnet med, og jeg har været grebet af frygten for at ende med at blive en sur gammel mand, der ikke gider noget”. Nicolai så to mulige veje at gå, han formulerer dem sådan: ”Den ene var at drosle helt ned, finde nogle interesser og skabe et liv, der matchede de begrænsninger, jeg ville komme i. Den anden vej var at sætte fuld skrue på og ligesom gå til grænsen hele tiden, så længe jeg kunne - og jeg har valgt nummer to”.

”Jeg er blevet tvunget ind i at tænke nogle tanker, som mange andre ikke bliver tvunget til, og nogle af de spilleregler eller værdier jeg er nået frem til i kraft af, at jeg ved, jeg mister mit syn på et tidspunkt, det kommunikerer jeg ud i dag, blandt andet gennem mit arbejdsliv. Det ses allerede i virksomhedens slogan ’At opleve er at leve’”.

At opleve er at leve

Nicolai Billes virksomhed sælger oplevelser, oplevelser der skal give glæde – og en væsentlig parameter i hele projektet er værdien næstekærlighed. Vi er kun fem sætninger inde i interviewet, da Nicolai formulerer dette som et vigtigt omdrejningspunkt. Både i forhold til det virksomhedens produkter skal kunne formidle, i hans forhold til sine medarbejdere og selvfølgelig i forhold til familie og mennesker i almindelighed:

”Jeg har et job, hvor jeg kan formidle mit livsbudskab”, siger Nicolai, ”vi sælger næstekærlighed i form af oplevelser. Det er ikke oplevelsen i sig selv, men det at en person ønsker at glæde et andet menneske med alt lige fra en baby biograftur i København, over et art jamming kursus i Galten til Formel 1 kørsel i Monaco. Der er mange følelser blandet ind i de ting, vi sælger, og det skal vi hele tiden være opmærksomme på”.

Det at ville gøre noget godt for andre går mange veje. Nicolai beretter om en situation, hvor det var ham, der fik en gave af sine medarbejdere: ”Vi havde fået en stor ordre fra en stor dansk virksomhed, og det var vigtigt at overholde tidsfristen. Et ½ døgn før ordren skulle ekspederes og efter at mine medarbejdere allerede havde arbejdet i mange, mange timer, var det tydeligt, at vi ikke kunne nå det”.

Nicolai gav sine medarbejdere muligheden for at gå hjem og var indstillet på at tage det skrald, der måtte komme fra kunden. Men sådan gik det ikke. Medarbejderne sagde, hvis du sørger for mad, kaffe og cola, arbejder vi igennem til det sidste og sådan blev det. ”Klokken syv næste morgen, sad vi og drak champagne og spiste ost, der var jeg rørt”, slutter Nicolai.

Familie og fester

”Ved 30 år er der fuld gang i den, man ser et liv uden problemer. Og så får man at vide, man skal gå med blindestok om 20 år - det er lidt ligesom at dø. Men jeg har samtidig erfaret, at med børn bliver livet alligevel lidt mere stille og roligt”.

Helt klassisk må Nicolai overgive sig til den forstyrrede nattesøvn, som følger med det at blive far. Samtidig med må han også omprioritere sit sociale liv, og dette skyldes især den tiltagende synsnedsættelse: ”Der er nogle fester, jeg ikke gider komme til, fordi der er mørkt. Jeg har svært ved at se, hvis der kun er stearinlys, og jeg har svært ved at høre, fordi der er for meget baggrundsstøj. Jeg skal også hele tiden være forsigtig med ikke at vælte mit vinglas”.

”Vores sociale liv foregår oftere og oftere hjemme hos os selv. Der kender jeg belysningen, og jeg ved, hvor tingene er. Jeg ved, jeg kan undgå bitterheden over ikke længere at kunne deltage i det, jeg kunne før, ved selv at tage initiativ til nogle ting, der passer til mig i dag. Så det arbejder jeg på. Og det er også min kone, der skaffer os nye venner. Jeg møder ikke folk længere, med mindre de går hen og tager fat i mig. Så er det godt at have en udadvendt hustru”.

Fart og smag

Efter at have gennemlevet den psykiske krise, der naturligt følger med det at få diagnosen Usher II, befinder Nicolai sig nu der, hvor han er i gang med at orientere sig i sit nye liv. Og som sagt så går han lige til kanten. Han fortæller med et stort smil om, hvordan han for nylig var ude at køre i Ferrari. Han ved, det er et spørgsmål om tid, inden han ikke længere ser godt nok til at kunne køre bil.

Nicolai fortæller også begejstret om sin private bil: ”Jeg har brugt ufornuftigt mange penge på en bil. Banken var ikke enig i mit valg, men jeg købte den med tanken om, at hvis den skulle være min sidste, så skulle det være en fed bil. Havde jeg ikke fået den her dom, ville jeg i dag køre rundt i en mere fornuftig og økonomisk bil”. Jeg spørger ind til, hvilken bil det er: ”Det er en BMW 330i med 256 heste” siger Nicolai med et glimt i øjet og fortsætter: ”Det er sjældent, jeg kommer sidst ud af lyskrydset, med mindre jeg ønsker det”.

”Smagsoplevelser er også noget, jeg gør mere ved i dag. Min kone og jeg har aftalt, at vi fremover skal spise på mindst to Michelinrestauranter om året. Jeg er blevet mere fokuseret på at smage på bøffen - jeg kan alligevel ikke se, om der er andre søde piger i restauranten”, griner Nicolai.

Noter

Reportager fra ABDN-konferencen

Når ADBN-konferencen afholdes i dagene fra den 29. september – 3. oktober 2010 vil Videnscentret for Døvblindblevne som ved tidligere lejligheder rapportere fra begivenheden til gavn for dem, der ikke har mulighed for at deltage i konferencen. Reportagerne vil tage udgangspunkt i såvel plenumforelæsningerne som de forskellige workshops og kan ligeledes have form af interviews med de tilstedeværende. Titlen på konferencen er ”Building Bridges – Connecting People”, og det er ottende gang, at ADBN (Acquired Dealblindness Network) står som arrangør af begivenheden. Arrangementet afholdes i Aalborg.

Læs mere om ADBN-konferencen på http://www.dbcent.dk/, hvor vores reportager også vil komme til at ligge, når vi når hen i efteråret. bum

Få ældre har det rigtig skidt

Seniorforsker Merete Platz har kigget på udviklingen i en gruppe af ældres helbred og velbefindende i perioden fra 1997-2007, og hun fremhæver i sin publikation ”Ældres helbred og velbefindende 2007 – og udviklingen siden 1997”, at der er mange eksempler på, at ”en fem-ti år mere på bagen ikke har nogen negativ betydning. Nogle oplever tværtimod at have fået det bedre”.

De ældre (67-87 år), som deltager i undersøgelsen, har selv skullet vurdere deres helbred. En af de ting, som Merete Platz fremhæver, er, at de ældres psykiske velbefindende i mindre grad end det fysiske påvirkes negativt efterhånden, som de bliver ældre. For at vurdere deres egen situation har de ældre skullet tage stilling til, om de er ”godt stillet” eller ”dårligt stillet”.

De ældre som vurderer, at de er ”godt stillet” kendetegnes ved, at de ikke har gene/gener af sygdom i dagligdagen; de har god førlighed; de synes, at helbredet er godt og de er ikke nedtrykte, bange eller bekymrede – denne gruppe udgøres af 27 pct. af de interviewede i 1997 og 32 pct. i 2002.

I den anden grøft kendetegner det de ”dårligt stillede”, at de har gene/gener af sygdom i hverdagen samt, at de har dårlig førlighed. De vurderer deres helbred dårligt og er både nedtrykte, bange og bekymrede – det var to pct. af de interviewede i 1997 og 1 pct. i 2002. Undersøgelsen viser desuden, at det er de mest selvhjulpne ældre, og især dem, der har et godt selvvurderet helbred, som har overlevet til 87-års alderen.

Publikationen kan bestilles hos Videnscenter på Ældreområdet.

Videnscentret i nyhedsmagasin

Nyhedsmagasinet Danske Kommune bragte i uge 25 en artikel om et af de opsporingsprojekter, som Videnscentret i samarbejde med døvblindekonsulenterne har gennemført i flere af landets kommuner. Døvblindekonsulent Jane Seiler og forebyggende medarbejder fra Frederikssund kommune Anette Madsen fortæller i artiklen om deres samarbejde og om den vidensopkvalificering af forebyggerne, som er en helt grundlæggende del af opsporingsprojekterne.

Der har sneget sig et par uklarheder ind i artiklen. Videnscentret bliver blandt andet kaldt for både Videnscentret for Døvblindblevne – hvilket jo er helt korrekt – men også for Døvblindblevne Centret, og AMD kaldes fejlagtigt for forkalkninger på nethinden. Men i det store og hele er artiklen et vigtigt skridt på vejen til at få vakt opmærksomheden i endnu flere kommuner i forhold til gruppen af ældre borgere, som lever med en kombineret høre- og synsnedsættelse. Nyhedsmagasinet Danske Kommuner har et læsertal på 48.000. Det udkommer en gang om ugen og er landets største magasin om kommunale forhold.

Døvblindhed og kommunikation

Emnet ”døvblindhed og kommunikation” har fået lov til at fylde ikke bare ét men hele to numre af udgivelsen Specialpædagogik, som Danmarks Specialpædagogiske Forening sammen med Danmarks Lærerforening, står bag. De to numre er samlet i et hæfte. Udgivelsen rummer artikler om såvel medfødt som erhvervet døvblindhed.

Konsulent Bente Ramsing beskriver i en artikel forskellige problemstillinger, som knytter sig til sanseintegrationen hos døvblindblevne børn. Psykolog Jesper Dammeyer beskriver samspillet mellem sansetab, kognitivt tilbagefald og kommunikation hos ældre mennesker med erhvervet døvblindhed. En artikel om haptisk kommunikation, som kan være en interessant kommunikationsform for såvel døvblindfødte som døvblindblevne, er ligeledes at finde. Udgivelsen kan købes på Tidsskriftet Specialpædagogik.

Videnscentret på arbejde i Spanien

Videnscentret for Døvblindblevne deltog i maj måned i et internationalt symposium om Usher syndrom i den spanske by Valencia. Fokus i symposiet var først og fremmest på genetik. En halv dag var dog afsat til emner, der havde med psykologi og de mennesker med Usher syndrom, som generne er en del af, at gøre.

Videnscentret bidrog i den forbindelse med et oplæg om Det Nordiske Projekt og interessen for at lære mere om mennesker med Usher syndroms livsvilkår var stor. I løbet af symposiet lagde vi flere reportager ud på vores hjemmeside www.dbcent.dk, som fortsat er tilgængelige. De findes under ” Reportager” i hovedmenuen (den røde, tværgående bjælke øverst på siden). Ud over reportager fra forskellige oplæg, er der også et lille filmet interview med Mark Dunning – en amerikansk far til en 11-årig pige med Usher 1.

En tysk forsker, som deltog i symposiet, har set nærmere på emnet Usher syndrom og stress og vil i et senere nummer af NYT berette mere om sine resultater.

Nyttige links

Bedre møder og større vidensdeling

Institut for Læring på DPU (tidl. Learning Lab Denmark) udvikler og forsker i nye metoder til læring og videndeling mellem mennesker – på konferencer og møder, i netværk og i organisationer generelt. På denne hjemmeside præsenteres en række materialer, tanker og konkrete tips.

www.kortlink.dk/7qum

Fokus på medierne

Formålet med bloggen, som er at finde på handifikation.dk, er at holde et vågent øje med, hvordan mennesker med handicaps/ funktionsnedsættelse bliver fremstillet i film og på tv. Handifikation en slags sammentrækning af ordene “handicap” og “fiktion”, forklarer kvinden bag siden Sarah Glerup, som studerer medievidenskab.

www.handifikation.dk

Hjælp til familier

Den amerikanske organisation ”The Coalition for Usher Syndrome Researc” har som formål at hjælpe familier, som har Usher syndrom tæt inde på livet, og arbejde målrettet mod at finde en behandling. På organisations hjemmeside kan findes spændende ny viden om syndromet.

www.usher-syndrome.org

Spot på Ilene Miner, klinisk socionom og terapeut, Usa

Hvad er efter din mening det varmeste emne på fagområdet erhvervet døvblindhed i øjeblikket?

Det er svært kun at nævne et emne. På det medicinske område må det være forskning i RP. Jeg håber, at forskning vil gøre det muligt at eliminere eller i hvert fald hæmme udviklingen af RP og andre sygdomme, der rammer retina. I forhold til tilbud til døvblinde så må det være behovet for, at vi i USA får en ordning, som minder om den danske kontaktpersonordning, så mennesker med døvblindhed får adgang til verden, til venner, til familien, til aktiviteter, til arbejde og til at deltage fuldt ud i samfundet.

Hvad er efter din mening den største udfordring på fagområdet (i USA eller verden)?

Det er at finde finansieringen til at kunne give relevante tilbud og til mere forskning. Meningsfulde job til mennesker med døvblindhed; der er så meget hjerne og kreativitet, som ikke bliver brugt, fordi der ikke er meningsfulde job og passende boliger kombineret med en misforstået opfattelse af, at døvblinde ikke kan lave ret meget forskelligt.

Hvordan endte du selv på fagområdet?

I 1980 kom en døv teenager ind på skadestuen på det hospital, hvor jeg var ansat, og forsøgte at kommunikere med mig på amerikansk tegnsprog. Jeg meldte mig straks til et kursus i tegnsprog – der var tale om kærlighed ved første blik! Med god støtte lykkedes det mig at lave et rådgivnings- og behandlingstilbud til døve og døvblinde.

På foranledning af en af mine venner, Joe Cioffi, som er mobility-instruktør for døvblinde, blev jeg ansat på Helen Keller National Center som konsulent med fokus på psykologiske aspekter. Her mødte jeg flere døvblinde. På et tidspunkt begyndte jeg at lede efter litteratur om psykisk sundhed og døvblindhed/ Usher syndrom og opdagede, at der var meget lidt af slagsen. Så jeg begyndte selv målrettet at bide mærke i, hvad disse mennesker fortalte mig. Jeg ledte efter ligheder i deres fortællinger og begyndte at skrive artikler, som heldigvis er blevet publiceret.

Er der nogen ting i det danske system, som du gerne ville overføre til det amerikanske?

Kontaktpersoner! Enhver døvblind burde have ret til en støtteperson hver uge, hvis det viste sig nødvendigt. I USA arbejder disse støttepersoner som regel på frivillig basis og kun de allerfærreste får løn for det arbejde, som de udfører. Den amerikanske forening for døvblinde har peget på netop området for støttepersoner, som et område der skal prioriteres. Jeg ville også gerne overføre ERFA-grupperne, hvor døvblinde med betalte kontaktpersoner og tolke mødes og diskuterer forskellige problemstillinger, til USA.

Hvilket spørgsmål vil du gerne stille dig selv (og besvare)?

Ville jeg have kunnet bidrage med mere, hvis jeg havde taget en ph.d. og arbejdet på et universitet? Jeg ville gerne have taget en ph.d. og arbejdet på et universitet, men jeg tvivler på, om det ville have været det rette. Jeg tror ikke, at noget andet job ville kunne tilfredsstille mig, som det job, som jeg har haft i alle disse år.

Hvem fortjener efter din mening at få tildelt det sorte bælte i erhvervet døvblindhed for en særlig dygtighed og indsats?

Det er umuligt at svare på! Hver eneste af de døvblinde, som jeg har mødt på min vej, som har givet mig en lille del af deres liv. Jeg betragter dem alle som mine mentorer.

Theresa Smith fra Seattle for hendes engagement i døvblinde mennesker og for tolkning for døvblinde. Mary Guest fra England for hendes engagement i de mennesker, som lever med Usher syndrom og hendes anerkendelse af den indflydelse, som Usher har på det enkelte menneske og på familien. Mobility- instruktørerne Joe Cioffi og Gene Bourquin for deres ihærdige arbejde med hele tiden at søge efter nye måder at sikre døvblindes uafhængighed på. Og endelig til hver eneste støtteperson og kontaktperson.