Internationalt symposium om Usher syndrom 2010

Mus spiller en stor rolle i medicinsk og biologisk forskning. At det også er tilfældet i forskningen i Usher syndrom, var meget klart på dette symposium.  Mus lægger øjne, ører og balanceorgan til en lang række af de eksperimenter, som gennemføres, for at blive klogere på syndromet og finde nye metoder til diagnosticering og behandling, som måske også kan bruges til mænd – og kvinder, naturligvis.

Symposiet bestod af 34 forelæsninger (á enten 30 eller 15 minutter) og 27 posterpræsentationer, dvs. hvor forskere præsenterer deres arbejde i form af en plakat. De fleste af præsentationerne handlede om de genetiske, molekylærbiologiske eller medicinske aspekter ved syndromet, og mange var på et højt teknisk niveau.

Men det overordnede indtryk er, at der foregår virkelig meget forskning på området, og at mange projekter ser meget lovende ud mht. enten at få en større viden om årsager og mekanismer ved syndromet eller at udvikle behandlingsmodeller. De fleste af forsøgene sigter mod at udvikle en behandling for retinitis pigmentosa, enten ved at bevare eksisterende celler i nethinden, ved at ”vække” celler, som ikke fungerer korrekt, men som ikke er døde, eller ved at tilføre nye celler, som fungerer.

Ikke mindst forskellige former for genterapi blev præsenteret, men også behandling med stamceller, med proteinet CNTF og med tilskud af særlige stoffer fx via kosten blev diskuteret. I forbindelse med sidstnævnte var det stoffer udvundet hhv. af galde fra bjørne og af krydderiet safran, som forskerne havde arbejdet med.

Selvom alle de forsøg og eksperimenter, der blev præsenteret, viste gode takter, er der dog i langt de fleste tilfælde tale om forsøg enten på celler i et reagensglas eller på mus, rotter eller zebrafisk, og derfor er der stadig lang vej at gå, før de – eventuelt – kommer til at kunne anvendes på mennesker. I nogle få tilfælde, som fx behandling med CNTF og genterapi i forbindelse med den type RP, som optræder ved Leber medfødte amaurose, har man dog gennemført lovende forsøg på mennesker.

Fra det helt højteknologiske til det mest enkle: I et studie i Iowa, USA, har man fundet ud af, at lys spiller en rolle i, hvor hurtigt RP udvikler sig hos mus. Mus med RP (pga. Bardet-Biedl syndrom), der vokser op helt i mørke, udvikler ikke synsproblemer lige så hurtigt som mus med RP, der vokser op i nat-og-dag-belysning.  Det blev således også nævnt et par gange, at det muligvis kunne have betydning at beskytte sine øjne mod sollys med solbriller og kasket, hvis man har RP.

På symposiet var der meget fokus på RP-delen af Usher syndrom, og ikke så meget på hørenedsættelsen – og endnu mindre på den manglende vestibulærfunktion (balanceorganet). Det var helt tydeligt på dette symposium, at man er kommet meget længere i forskningen vedr. egentlig behandling af synsproblemerne ved Usher syndrom, end man er med behandling af høreproblemerne – bortset fra CI og høreapparater, som naturligvis kan være til meget stor gavn.

På symposiet var også fem forelæsninger , som omhandlede psykosociale aspekter. Som professor Claes Möller fra Sverige tørt sagde, da han indledte denne del af symposiet, efter en række forelæsninger om mus og zebrafisk med Usher syndrom: ”Nu skal vi til en anden art, som også har Usher syndrom – mennesket.” Læs mere om denne del af symposiet nedenfor.

Ilene Miner (USA) og Berth Danermark (Sverige) har læsere af NYT tidligere stiftet bekendtskab med. De har hver især skrevet artikler til vores blad.

Ved det nyligt overståede symposium om Usher syndrom var de begge blandt talerne, da snakken om gener, molekylærbiologi og dyremodeller blev skubbet i baggrund for en stund og fokus i stedet blev rettet mod det psykosociale aspekt af det at leve med Usher syndrom.

Ilene Miner fokuserede på den undersøgelse, som hun gennemførte i 2007, hvor hun interviewede såvel danskere som amerikanere med Usher syndrom om deres liv, deres oplevelser og deres identitet. På symposiet refererede hun flere gange til den rapport, som hendes interviewundersøgelse resulterede i, og pegede blandt andet på den danske kontaktpersonordning, som værende en helt grundlæggende forskel på det danske og det amerikanske system. En forskel som hun ville ønske kunne blive elimineret, så også amerikanere med døvblindhed kunne få kontaktpersoner, som ville kunne hjælpe dem ikke mindst i sociale sammenhænge.

Ilene Miner talte desuden om de mange trusler, som der var mod mennesker med Ushers identitet og selvopfattelse. Hun beskrev, hvordan gruppen ofte føler sig marginaliserede i deres primære tilhørsgrupper blandt døve/hørehæmmede eller blandt hørende. En marginalisering som i sidste ende betyder, at de føler, at de ikke længere er dem som de troede, at de var dengang da synsproblemerne ikke var så udtalte.

Rollemodeller og i det hele taget kendskabet og samværet med andre mennesker med Usher syndrom, pegede Ilene på som værende absolut essentiel, hvis man skulle bibeholde et positivt billede af sig selv og forblive et aktivt menneske.

Berth Danermarks udgangspunkt for sit indlæg var den store undersøgelse, som et team fra det svenske universitet Örebro er i gang med, hvor de bl.a. ser på psykosociale faktorer, som kan føre til bedre sundhed blandt mennesker med Usher II. Udgangspunktet for undersøgelsen er en national spørgeskemaundersøgelse af den svenske befolkning, hvor respondenterne har skullet tage stilling til 75 spørgsmål, som handler om emner som sundhed, sygdom, spisevaner, søvn, sociale relationer, stress, depression og selvmordstanker. Ifølge denne tyder det på, at gruppen med Usher syndrom overordnet set har det dårligere både fysisk og psykisk end resten af befolkningen.

Et af de foreløbige resultater, som Berth Danermark fremhævede var, at der var mellem to og tre gange flere selvmordstanker og selvmordsforsøg i gruppen med Usher syndrom sammenlignet med resten af befolkningen.

Der var også nogle interesssante kønsforskelle. I Usher-gruppen var der flere mænd end kvinder, som havde tænkt på eller forsøgt selvmord, mens det i resten af den svenske befolkning er omvendt.  Antallet af ”dårlige dage” var større hos mændene med Usher end hos kvinderne – i resten af befolkningen er det omvendt. Og i Usher-gruppen var det kvinderne, der drak mest alkohol, mens det i resten af den svenske befolkning er mændene, der drikker mere end kvinderne.

Fokus på symposiet i Valencia var i høj grad på øjensygdommen Retinitis Pigmentosa og mulige behandlinger af den, i mindre grad på den hørenedsættelse, som er en væsentlig del af Usher syndrom og i ringere grad på vestibulærfunktionen, dvs. balanceorganet i det indre øre.

Den amerikanske læge Margaret Kenna pegede dog i sin fremlæggelse ”Vestibular function in children with Usher syndrome: What do we know and how should we study it?” på vigtigheden af også at fokusere på vestibulærfunktionen – blandt andet for at kunne lave den bedst mulige rehabiliteringsplan for mennesker med Usher syndrom.

Hidtil har den vestibulære anormalitet, som giver problemer med balancen, mest været beskrevet i forbindelse med Usher 1, men ifølge Kenna er der god grund til at tro, at vestibulære anormaliteter er til stede i alle tre former for Usher syndrom. Hun pegede selv på, at der er få kliniske studier, hvor fokus er på vestibulærfunktionen, og de, der findes, fokuserer først og fremmest på mennesker med Usher 1. Ikke desto mindre lød hendes vurdering, at den markante genetiske heterogenitet, som præger syndromet – altså de mange forskellige genmutationer, som kan medføre Usher syndrom - samt opdagelsen af, hvilken rolle Usher-proteinerne spiller i cellerne, peger i retning af, at alle mennesker med Usher syndrom – uanset type – kan have vestibulære anormaliteter og dermed problemer med balancen.

Det lå desuden Margaret Kenna meget på sinde at påpege den brugbare information, som kunne ligge i identifikationen af vestibulære anormaliteter i forbindelse med diagnosticering af Usher syndrome.

Hendes hypotese var, at man meget tidligt – altså selv på meget små børn – ville kunne opdage vestibulære dysfunktioner, og kunne man koble disse dysfunktioner til problemer med syn eller hørelse, var man allerede i gange med at undersøge for Usher syndrom.

Margaret Kenna advarede derfor også mod at have en for unuanceret opmærksomhed på den motoriske udvikling hos småbørn og fx fokusere for meget på, hvornår de begynder at gå. Hun nævnte, at børn med Usher 1 ikke nødvendigvis begynder at gå senere end andre børn, hvilket ellers ofte fremhæves som et typisk træk ved - og dermed advarselssignal på - Usher 1. Men selvom disse begynder at gå samtidig med jævnaldrende børn uden Usher, kunne de have andre forsinkelser i den motoriske udvikling, som man burde tillægge lige så stor betydning, som fx at kunne holde hovedet selv og at kunne sidde selv.

Hun og hendes kolleger arbejder på at identificere forskellige metoder til ambulant vurdering af den vestibulære funktion hos småbørn.

Mark Dunning er amerikaner og var en af deltagerne på symposiet. Han er far til en datter på 11, som har Usher syndrom type 1. Han har derfor taget initiativ til at stifte organisationen Coalition for Usher Syndrome Research, som har til formål at støtte samarbejdet om forskning i Usher syndrom, at formidle viden om syndromet og - ikke mindst - at skabe kontakt mellem personer med Usher syndrom og deres familier.

Efter symposiet stillede vi Mark Dunning et par spørgsmål om hans indtryk af de sidste par dage og hans håb for fremtiden.

Klik på billedet for at se, hvad han svarede. (Klippet varer ca. 2.50 min.)

Læs mere om Coalition for Usher Syndrome Research på deres hjemmeside.

Gennem de seneste år har der her i Skandinavien været stigende fokus på den øgede tilstand af stress, som kan ramme personer med døvblindhed som resultat af deres høre- og synsnedsættelse. Mange mener, at risikoen for stress er langt højere i denne gruppe end blandt andre.

Nadja Högner fra Humboldt Universitet i Berlin har undersøgt dette som led i sin forskning, og hun præsenterede nogle af sine resultater på Ushersymposiet i Valencia.

Undersøgelsen har taget udgangspunkt i 17 personer mellem 23 og 58 år: 14 med Usher 2, to med Usher 1 og en med Usher 3.

Hun har anvendt et standardiseret spørgeskema, som undersøger stressniveaet på ni forskellige områder, samt stressniveauet samlet set. Og hendes undersøgelse viste, at personerne med Usher oplevede et øget stressniveau på syv ud af otte stressrelaterede områder, hun havde undersøgt:

Det eneste område, hvor personerne med Usher oplevede mindre stress end kontrolgruppen uden Usher, var på skalaen ”For store sociale forventninger fra andre”.

Den samlede oplevelse af stress hos personerne med Usher syndrom var ligeledes signifikant større end hos kontrolgruppen.

Det spørgeskema, Nadja Högner anvendte, hedder Trierer Inventory of Chronic Stress (TICS). Det er udviklet til brug for at måle stressoplevelsen hos personer uden funktionsnedsættelse. Nadja Högner arbejder derfor i øjeblikket på at udvikle et instrument – baseret på ICF! - som kan identificere særlige stressfaktorer hos personer med Usher syndrom på områder som kommunikation, mobility, ADL, sociale kompetencer, beskæftigelse og fritidsaktiviteter.

Nadja Högner vil senere i en artikel i NYT fortælle mere om sin forskning og sit arbejde med udvikling af dette værktøj.

Læs mere om stress og døvblindhed i denne artikel skrevet af psykologerne Tove Geert Larsen og Bo Skarum Sørensen fra Videnscentrets udgivelse om psykologiske problemstillinger hos døvblindblevne.